Heeft u weleens van ADCA of SCA1 gehoord?


Heeft u weleens van ADCA of SCA1 gehoord?

 

Lees hier het relaas van Klaas en Johanna Russcher en stort een gift

 

Heeft u weleens van ADCA of SCA1 gehoord?

In de familie van mijn vrouw en in nog twaalf andere families in Nederland komt SCA1 voor (Spino Cerebellaire Ataxie type 1) Het is een zeldzame erfelijke hersenaandoening; door een fout in het DNA van de kleine hersenen gaat er een proces niet goed zodat hersencellen langzaam maar zeker afsterven. De kleine hersenen zijn de automatische piloot, zij doen de voorbereiding en coördinatie van alle bewegingen. Mensen die getroffen zijn door deze ziekte weten dat ze per dag slechter zullen lopen en moeilijker zullen praten en slikken. Daarnaast worden de bewegingen van armen, handen en ogen steeds moeilijker te sturen. De ziekte leidt tot complete immobiliteit en vroegtijdig overlijden. Tot op de dag van vandaag is er geen onderzoek naar gedaan en is er dus ook geen behandeling of medicijn. De kans dat onze kinderen het bij zich dragen is voor elk van hen 50%. Jarenlang zagen we onze familieleden lijden en sterven aan de gevolgen van deze aandoening.

 

Door bijzondere omstandigheden kwamen we in contact met het Leids Universitair Medisch Centrum, het bleek dat zij al meerdere jaren onderzoek deden aan een enigszins vergelijkbare ziekte; nl de ziekte van Huntington. Bij deze ziekte vind het foute proces plaats in de grote hersenen.  

Het LUMC heeft zich bereid verklaard om een onderzoek speciaal naar SCA1 op te starten. Ze denken, mede door de opgedane ervaring met het onderzoek aan Huntington, binnen 2-3 jaar een experimenteel medicijn gerealiseerd te hebben. Hun plan is om aan het eind van 2015 daar mee te starten.

Maar daar is veel geld voor nodig. Van ons als 13 families vragen ze een bijdrage van 150.000 euro. We zijn met onze acties gestart op 12 september 2015 en hopen voor het eind van dit jaar het geld bij elkaar te hebben. Zodat een behandeling werkelijkheid kan worden, het proces bij de patiënten van nu gestopt en bij toekomstige patiënten voorkomen kan worden.

Zou u ons willen helpen?

U kunt uw bijdrage overmaken op IBAN : NL18 INGB 0000 0008 60 ten name van Hersenstichting, Den Haag onder vermelding van “SCA1”. De vermelding “SCA1” is heel belangrijk, wanneer dit niet duidelijk is wordt de gift voor  algemene doelen gebruikt. Alle donaties die met vermelding van “SCA1”  bij de Hersenstichting binnenkomen worden gegarandeerd 100% aangewend voor het onderzoek naar SCA1 op de afdeling Humane Genetica van het LUMC, ook als het streefbedrag niet wordt gehaald.

Elke bijdrage, van klein tot groot, is van harte welkom.

Heel hartelijk dank namens alle patiënten en hun familie

Klaas en Johanna Russcher

 

Meer informatie over ons en het onderzoek kunt u op onze website vinden.

http://www.hersenziekte-sca1.nl/

De Hersenstichting (met fiscaal nummer 0067.39.398) is een ANBI. U kunt dit checken op www.belastingdienst.nl/rekenhulpen/giften/anbi